L’Autismo – Dott.ssa Fabiana Sonnino

7 Settembre 2012 Non attivi Di admin

L’AUTISMO

alla domanda che cosa rappresentasse per lleonard, un ragazzo autistico ha risposto: “è un pourporie di fenomeni che se avesse un colore sarebbe viola”.

1. INCIDENZA
L’autismo colpisce la popolazione maschile tre o quattro volte più frequentemente di quella femminile con sintomi che si manifestano generalmente nei primi tre anni di vita accompagnando i pazienti per tutto l’arco della loro vita.
Stime autorevoli americane dicono che 5 bambini su 10.000 sono affetti da autismo, questo significa che approssimativamente 360.000 individui hanno questo disordine negli U.S.A. La Autism Society of America stima che 1 su 500 bambini ha autismo con oltre mezzo milione di persone affette. Inoltre altri rapporti suggeriscono che la percentuale è anche più alta. In California le statistiche mostrano che l’autismo ha un’incidenza di 1 su 312 bambini.
Il Dipartimento del Servizio della California in uno studio del 1999, mostra un incremento del numero dei clienti autistici da 3.864 nel 1987, a 11.995 nel 1998. Questo rappresenta un’incremento medio annuo del 26% mentre l’incremento degli altri disordini come l’epilessia, la paralisi cerebrale, il ritardo mentale, era solo del 3.4 %annuo.
Alla fine del 1998 almeno la metà della popolazionedi persone con autismo consisteva di bambini tra 0 e 9 anni. Importante è notare che è che tra il 1987 e il 1998 l’età media della popolazione con autismo diminuì da 15 anni a 9 anni. Chiaramente molti più individui giovani sono entrati nel sistema. Questo può essere dovuto ad una migliore informazione dei medici di base che possono riconoscere i segni precoci della sindrome. Potrebbero però esserci anche altri motivi: l’incremento dell’uso degli antibiotici, le reazioni alle vaccinazioni, l’inquinamento.
Per quanto riguarda il rischio di avere un secondo figlio autistico è stimato intorno al 5% (ovvero 1:20) rispetto al rischio della popolazione generale. Esistono, inoltre, evidenze che dimostrano come disturbi di tipo affettivo quali la sindrome maniaco-depressiva si presentino con frequenza superiore alla media in famiglie che presentano casi di autismo. Questo ad indicare una probaile causa genetica sottostante il disturbo di tipo autistico.
Per quanto concerne le cause dell’autismo finora evidenziate vanno ricordate: una possibile un’eziologia infettiva, un danno metabolico, delle aberrazioni cromosomiche, delle lesioni strutturali nel sistema nervoso centrale, associazioni con handicap sensoriali come cecità e sordità, associazioni con una seconda sindrome, idiopatia.

2. LA DIAGNOSI DIFFERENZIALE OVVERO I DISORDINI NELLO SPETTRO AUTISTICO

Quando si parla di autismo, occorre tener presente che la gravità della malattia varia da soggetto a soggetto. Si va da casi nei quali il disturbo si presenta in maniera molto lieve cioè come turbe della personalità associate a disabilità dell’apprendimento, a forme più gravi di comportamento estremamente ripetitivo associato a ritardo mentale ed aggressività: l’autismo è una parola che racchiude in sé mille sfaccettature. Ma è importante tener presente che l’autismo non è una malattia, ma un disturbo dello sviluppo della funzione cerebrale. L’autismo si potrebbe definire cioè come un insieme di disturbi neurologici che impedisce alle persone di elaborare correttamente   le informazioni provenienti dall’ambiente esterno.
Diamo qui di seguito alcune specifiche in merito alle sindromi più comunemente diagnosticate..
Quattro I disordini che sono collocati sotto il Disturbo Pervasivo dello Sviluppo.
Sono simili all’autismo ma con caratteristiche distintive.
La Sindrome di Rett, il Disordine Disintegrativo dello Sviluppo, la Sindrome di Asparger, il Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato.
•    LA SINDROME DI RETT colpisce solo le bambine, è un disturbo genetico legato al sesso caratterizzato da inadeguata crescita cerebrale, crisi epilettiche e altri problemi neurologici, possono presentare anche comportamenti autistici. Secondo il DSM_IV le bambine con questa sindrome sviluppano normalmente inizialmente, poi sperimentano una decelerazione nella crescita tra i 5 e i 48 mesi di vita. Le bambine perdono le precedenti acquisizioni delle abilità manuali che vengono rimpiazzate da movimenti stereotipati delle mani. Sono altresì caratterizzate da una perdita delle interazioni sociali, una povera coordinazione fisica e un grave disturbo della comunicazione sia espressiva che ricettiva.
•    IL DISTURBO DISINTEGRATIVO DELL’INFANZIA (CDD) invece si riferisce a quei bambini che dopo uno sviluppo pressoché normale delle funzioni poi perdono le proprie capacità e cominciano a mostrare un comportamento autistico. Lo sviluppo fino ai due anni è quindi nella norma. La regressione avviene prima dei 10 anni di vita.
•    Il termine SINDROME DI ASPARGER viene talvolta usato per descrivere persone autistiche di alto funzionamento, dove non si sospetta alcun ritardo mentale ed hanno buona  capacità di organizzarsi nel quotidiano. In genere il linguaggio verbale è ben sviluppato, seppure a volte poco spontaneo. Come nell’autismo i bambini mostrano un significativo disturbo nel funzionamento sociale come nel comportamento stereotipato e nei rituali ripetitivi.
•    Disturbo Pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD_NOS).Questo termine nebulesco è usato per i bambini che non incontrano completamente i criteri degli altri disordini. Un disturbo grave dello sviluppo delle interazioni sociali reciproche e delle abilità di comunicazione verbale e non verbale.

Altre patologie con sintomatologie similare:
•    Sindrome di Landauu- Kleffner (LKS) o Afasia Epilettica Infantile Acquisita
Questa sindrome è molto più rara dell’autismo,. Solo 170 casi sono stati registrati dal1957 al 1990 in America. LKS può esordire con o senza il disturbo di tipo autistico. I bambini con LKS hanno molti comportamenti simili a quelli dei bambini con autismo. In ognicaso però essi hanno degli EEG anormali indice di un’attività elettrica cerebrale anomala.
•    In una minoranza dei casi patologie come la sindrome dell’X fragile, la Sclerosi Tuberosa, la Fenicheltonuria non trattata e la rosolia congenita possono causare autismo;
•    altri disturbi, tra i quali la   sindrome della Tourette, i disturbi dell’apprendimento e i deficit dell’attenzione spesso si associano all’autismo ma non ne costituiscono la causa.
•    Anche i problemi di udito possono essere confusi con l’autismo, i bambini con ritardo del linguaggio dovrebbero sempre essere sottoposti a test dell’udito. Tuttavia talvolta i problemi all’udito si sovrappongono all’autismo.
•    Un’attenzione particolare va rivolta a quei bambini depressi con gravi problemi di ordine emotivo che possono presentare molti tratti autistici, la prognosi però è assolutamente più favorevole: se ben trattati possono avere uno sviluppo pressoché normale.
•    Ciò che non è ancora accertato il motivo per il quale circa il 20 – 30% di persone affette da autismo sviluppi epilessia entro l’età adulta. Ciò che invece non si riscontra è la presenza in pazienti autistici di allucinazioni o deliri.
2. LA TRIADE  SINTOMATOLOGICA
Il termine autistico fu coniato da Leo Kanner nel 1938 nel suo articolo intitolato “Disturbi autistici del contatto affettivo” pubblicato sulla rivista “Nervous  Child”. L’autore evidenziò una triade di sintomi che era presente in un gruppo di bambini che lui aveva osservato:
•    isolamento affettivo o incapacità di rapportarsi in modo adeguato alle persone, il bambino non stabilisce amicizie e non cerca conforto nelle persone più care. Se chiamati con il proprio nome, i bambini   possono non rispondere e spesso evitano lo sguardo  altrui; possono avere difficoltà ad interpretare il tono della voce o le espressioni del viso. Hanno difficoltà ad adeguare il proprio comportamento alle situazioni. Appaiono inconsapevoli dei sentimenti altrui nei propri confronti e dell’impatto negativo  del proprio comportamento sugli altri.
•    repertorio di interessi ristretti o schemi di azione molto rigidi. Molti bambini affetti da autismo si dedicano ad attività motorie ripetitive come giocare con dei fili, far ruotare le ruote di una macchinina, dondolarsi, giocare con le mani, guardare il cestello della lavatrice, o anche manifestazioni di aggressività come picchiarsi o mordersi le mani. Può darsi che questo sintomo sia collegato al fatto che i bambini con autismo spesso hanno la percezione sensoriale anomala, ovvero possono rispondere in maniera diversa ai suoni, al tatto e agli stimoli sensoriali. Molti mostrano una ridotta sensibilità al dolore. A volte possono essere molto sensibili ad altre sensazioni. Questo potrebbe anche causare la resistenza di alcuni bambini di farsi toccare.
•    Problemi di comunicazione sia verbale che non verbale e della immaginazione. Sono bambini che presentano gravi difficoltà di linguaggio. Tra i sintomi più frequenti si hanno quello di riferirsi a se stesso in tersa persona, il ritmo verbale non è quello corretto, spesso usano ecolalie per comunicare, in altri casi parlano solo di un numero ristretto di argomenti, con poca attenzione delle persone con cui stanno parlando. Inoltre l’attività immaginativa di queste persone è notevolmente deficitaria e ciò si manifesta spesso con l’assenza di gioco simbolico.
Nella propria indagine tuttavia Kanner fece due errori: evidenziò in quel gruppo di bambini che lui denominò autistici, due componenti: la presenza di isolotti di abilità sopra la norma ed ipotizzò la presenza di questa straordinaria capacità in tutti i bambini autistici, fenomeno che invece è presente solo in un numero molto ristretto di persone. Solo una percentuale ridotta di persone autistiche risulta essere “Savant” ovvero dotata di capacità straordinarie limitatamente ad alcuni campi come la musica, la matematica o il disegno.
Un problema diffuso è poi quello di stimare il quoziente intellettivo dei bambini autistici: si stima che la metà delle persone con autismo abbia un Q.I. (quoziente intellettivo) inferiore a 50. Il 20% presenta un q.i. ricompreso tra 50 e 70, il 30% un q.i. oltre 70. Ma risulta ancora molto difficile ottenere la completa collaborazione del bambino autistico al test.
Ulteriore errore, amplificato poi da altri autori di corrente psicoanalitica, foriero peraltro di annose sofferenze ai familiari della persona autistica, è stato quello di ipotizzare la presenza di un’ambiante familiare molto agiato e la presenza di una madre con caratteristiche autismogene, ovvero in grado di creare un figlio autistico con atteggiamenti freddi e distaccati.
A causa di questa corrente – fortunatamente ormai estinta grazie alle più recenti scoperte – molti genitori si sottoposero a lunghi anni di analisi per individuare la presunta “causa” psicologica fonte di tanti problemi. Questo ha troppo spesso distolto l’attenzione di tutta l’èquipe medica che aveva in carico il caso, sottraendo risorse e tempi al lavoro psicologico da volgere in direzione di una accettazione del problema e alla ricerca di una strategia operativa migliore per far fronte al problema del bambino.

3. CRITERI DIAGNOSTICATI DAL DSM IV (1994)

Ecco di seguito l’elenco degli items utilizzati per diagnosticare la sindrome dell’autismo utilizzata dal DSM IV (the   Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) :
A)un totale di 6 o più items del n.1,2,3, con almeno due dal n.1, e uno rispettivamente dal n.2 e 3:
1)disturbo qualitativo della relazione sociale, manifestato con almeno due dei seguenti items:
a)disturbo marcato nell’uso dei comportamenti non verbali per regolare l’interazione sociale;
b)mancato sviluppo dei rapporti interpersonali normali per l’età;
c)mancanza dell’attenzione congiunta;
d)mancanza o disturbo della reciprocità sociale o emotiva;
2)disturbo qualitativo della comunicazione manifestato con almeno uno dei sequenti items:;
a)ritardo o assenza del linguaggio verbale;
b)disturbo nell’iniziare e nel mantenere una conversazione;
c)linguaggio idiosincratico;
d)mancanza del gioco e dell’attività simbolica;
3)presenza di comportamenti ripetitivi e stereotipati;
a)preoccupazione eccessiva per uno o più interessi specifici;
b)adesione inflessibile a routine e a rituali;
c)stereotipie motorie;
d)preoccupazione persistente con una o più parti di un oggetto;
B)ritardo o assenza in almeno una delle seguenti aree, , con esordio prima dei tre anni di età:
ritardo o assenza di interazione sociale,
uso sociale del linguaggio
sviluppo dell’attività simbolica
C) il disturbo non è meglio specificato come Sindrome di Rett o Disturbo Disintegrativo dello Sviluppo

4. TESTIMONIANZE
Leonard, un ragazzo autistico alla domanda che cosa rappresentasse per lui l’autismo ha risposto: “è un pourporie di fenomeni che se avesse un colore sarebbe viola”. Leonard è un discendente degli Indiani d’america, vive a Toronto in una casa famiglia, ha 25 anni, lavora in una lavanderia e comunica scrivendo in una tastiera cartacea che si porta sempre con lui. Leonard sa anche parlare ma fa molta più’ fatica a selezionare le parole giuste per l’interazione, parla spesso utilizzando frasi fatte e in maniera troppo veloce per essere comprensibile a chi non lo conosce a fondo. A Toronto esiste un organizzazione molto efficiente, il “KERRY’S PLACE AUTISM SERVICES”, fondata da un gruppo di famiglie con figli con problemi simili e con le stesse esigenze. E’ un servizio integrato che si occupa dell’orientamento familiare e di quello scolastico, fino alla gestione del tempo libero dei ragazzi, alla creazione di case famiglia concepite appositamente per i diversi ospiti. Nella mia esperienza ho avuto modo di visitare le varie case-famiglia: alcune molto curate, situate al centro di quartieri molto popolati, altre isolate e immerse nel verde dove i ragazzi potevano lavorare all’aria aperta realizzando in alcuni momenti della giornata le cose che più li gratificavano. Ciò che è importante sottolineare è che tutti i ragazzi sono considerati “integrabili” anche i più aggressivi.
Il seguire una strategia comune all’interno dello staff -formato da operatori, familiari e insegnanti della scuola- permette di affrontare i problemi in maniera compatta evitando inutili sprechi di energia.
L’espressione burn-out – termine usato per indicare la perdita del contatto con la realtà degli operatori che  finiscono  per avere degli episodi più o meno acuti di problemi psicologici, a volte gravi, rimane un fenomeno troppo diffuso tra gli operatori che si occupano della patologia autistica.

5. PROGNOSI
Nel caso dell’autismo, la valutazione prognostica risulta complessa a causa delle incertezze dell’eziopatogenesi. Tuttavia si può dire che l’autismo è una disabilità che dura tutta la vita e per la quale non esiste a tutt’oggi alcuna possibilità di cura definitiva: solo il ricorso a programmi psico-educativi speciali può in parte alleviare la sofferenza. Questi programmi possono davvero rappresentare un intervento efficace in molte direzioni: nell’area dell’autonomia personale, della socializzazione, dell’attività cognitiva, dell’attività motoria e della comunicazione, e ridurre al minimo comportamenti indesiderati.
In tal senso, le persone autistiche possono aspirare ad una vita per loro adeguata.
La Wing nell’86 descrive la prognosi dei bambini autistici in un formato che non si discosta di molto da quello di Kanner del 1943: il 5-10% dei soggetti diverrebbe autosufficiente; il 25-30% avrebbe bisogno di una supervisione per tutta la vita; per il 60-70% si imporrebbe l’istituzionalizzazione a causa della totale dipendenza dagli altri
In molti casi i bambini migliorano grazie al trattamento ed in parte a causa della maturazione.  L’adolescenza può causare un cambiamento dell’intensità della sintomatologia: sia in direzione di un miglioramento che verso un peggioramento generale del quadro.
In alcuni casi ci può essere una forte “non accettazione” del proprio handicap che può addirittura condurre ad una depressione. E’ consigliabile per questo facilitare il più possibile l’elaborazione del lutto dell’ “immagine di sè senza problemi”, sia nella persona autistica che nei suoi familiari.
(fine prima parte)

Fabiana Sonnino                        Roma 6/6/2001
Presidente tutti giu’ per terra